Kanser Ailelerde Yayılıyor – Fakat Çok Genetik Test Yapılmıyor

Kanser, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen bir hastalıktır. Ancak kanser riskinin aile geçmişi ile ne kadar yakından ilişkili olduğu genellikle göz ardı edilir. Genetik testler, bu riski anlamamıza ve önlem alabilmemize olanak tanır. 

Dr. Shoshana Ungerleider’in Hikayesi

Dr. Shoshana Ungerleider, babasına pankreas kanseri teşhisi konulduğunda, bu durumun kendi kanser riski için ne anlama geldiğini bilmiyordu. Doktorlar, babasının yeni bir tedaviye yanıt verip vermeyeceğini görmek için 2022 yılında genetik test yaptılar. Test sonuçları, babasının BRCA2 geninde bir kalıtsal mutasyon taşıdığını gösterdi. Bu mutasyon, pankreas, meme ve over (kadın yumurtalık) kanseri riskini artırıyor ve ebeveynlerden çocuklara geçebiliyor.

Ailede Genetik Test

Dr. Ungerleider ve kız kardeşi de test yaptırdı ve aynı mutasyonu taşıdıklarını öğrendi. Dr. Ungerleider test sonucunu öğrendikten sonra "Bu durumun benim için mümkün olduğunu hiç düşünmemiştim" dedi.

Genetik Testlerin Artan Önemi

Günümüzde kanser uzmanları, hastalara ve aile üyelerine genetik test yapılmasını giderek daha fazla tavsiye ediyor. Test maliyetleri azalıyor ve elde edilen sonuçlar, doktorların daha etkili, hedefe yönelik ilaçlar seçmelerine ve aile bireylerinin kendi kanser riskleriyle yüzleşmelerine yardımcı oluyor. Ancak, kalıtsal kanser riski taşıyan çok az hasta veya aile üyesi bu tür testler yaptırıyor. 

Dünya genelinde, kalıtsal kanserler için genetik test yaptırma oranları hâlâ ideal seviyelerin oldukça altında. Yetersiz sayıda genetik danışmanın ve hala genetik eğitim veya yönergeler konusunda güncel olmayan doktorların olması, kanser teşhisi konulan birçok hasta için “kalıtsal risk” genellikle öncelikli konu olmuyor.  

Genetik Miras ve Kanser Riski

Kalıtsal Kanserler, belirli bir "germline" (doğuştan gelen veya kalıtsal) mutasyonun varlığı ile karakterize edilir. Bu mutasyonlar, ebeveynlerden çocuklarına geçebilir. Kalıtsal kanserler genellikle daha erken yaşlarda ortaya çıkar ve aynı ailede birden fazla kişiyi etkileyebilir. Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları, yüksek meme ve yumurtalık kanseri riski ile ilişkilidir.  

Ailesel kanserler, bir ailede birden fazla kişinin kanser olması durumudur, ancak bu durum belirli bir germline mutasyonu ile ilişkilendirilemez. Ailesel kanserler, çevresel faktörler veya yaşam tarzı gibi diğer etkenlerle de ilişkili olabilir. Örneğin bir ailede birden fazla kişinin akciğer kanseri olması, ancak genetik bir mutasyonun saptanamaması gibi.  

Günümüzde, tüm kanser vakalarının yaklaşık %10'u kalıtsal olarak kabul edilirken, aynı oranda ailesel kanser vakalarının da olduğu tahmin edilmektedir.

Genetik değişikliklerin bir kısmı, örneğin BRCA mutasyonları, oldukça iyi tanımlanmıştır ve 1990'lardan beri meme ve over kanseri riski ile bağlantılı olduğu bilinmektedir. Ancak, bazı genetik değişikliklerin klinik önemi henüz tam olarak anlaşılmamış veya bir kısmı da keşfedilmemiştir. Yıllar içinde, BRCA mutasyonlarının diğer kanser türleriyle de ilişkili olduğu ve daha birçok genetik değişikliğin kanser riskini artırdığı ortaya çıkmıştır.

Test Maliyetleri ve Kılavuzlar

Kalıtsal kanserler için yapılan genetik testlerin maliyeti, on yıl öncesine göre 4.000 dolardan 250-750 dolara kadar düşmüştür. Uzmanlar, kimlerin test yaptırması gerektiği konusunda kılavuzları genişletmişlerdir.

Sonuç Olarak Bilgi Güçtür

Dr. Ungerleider, gelecekteki kanseri riskini minimize etmek için rahim ve yumurtalıklarını aldırmış ve iki taraflı koruyucu mastektomi (çift mastektomi) işlemi geçirmiştir. "Belirsizlik karşısında iyi hissetmiyorum," diyen Dr. Ungerleider, artık kendi hastalarından da aileleri ile ilgili daha detaylı sağlık geçmişi bilgileri topluyor. Ayrıca, arkadaşlarını genetik test yaptırmaları ya da bir genetik danışmana başvurmaları konusunda teşvik ediyor.

Özetle, kanser riskinin aile içinde nasıl bir etkisi olabileceğini ve genetik testlerin bu riski anlamak ve yönetmek için ne kadar önemli olduğu gözler önünde. Bilgi, bu tür bir tehdidi yönetebilmek için sahip olabileceğimiz en güçlü araçtır.