Kalıtsal Meme ve Over Kanseri Riskine Rağmen Hastaların %82’si Genetik Test Yapılmadan Takip Ediliyor

Kalıtsal Kanser Riski ve Genetik Testlerin Önemi

Kalıtsal meme ve over kanseri (HBOC = Hereditary Breast and Ovarian Cancer), genetik mutasyonların kanser riskini önemli ölçüde artırdığı bir hastalık grubudur. BRCA1 ve BRCA2 gibi genlerdeki mutasyonlar, kadınlarda %50'den fazla, erkeklerde ise prostat ve meme kanseri dahil olmak üzere çeşitli kanser risklerini artırır. Ne yazık ki, bu genetik riskin farkında olmayan hastalar, kanserin erken tanısı ve önlenmesi açısından ciddi bir dezavantajla karşı karşıya kalmaktadır. Yapılan araştırmalar, bu mutasyonlara sahip bireylerin %80'inin genetik testlerden geçmediğini göstermektedir. Bu durum, erken tanı ve tedavi imkanlarını kaçırmak anlamına gelir. Bu yazıda, genetik testlerin önemini vurgulayan bir araştırmayı ele alacağız ve mevcut sistemdeki boşlukları kapatmak için önerilen stratejilere yer vereceğiz.

Araştırmanın Amacı ve Yöntemleri: Kalıtsal Riskin Tespitindeki Eksiklikler

Bu çalışma, ABD'nin kuzeyindeki bir sağlık sistemine kayıtlı olan 835.727 hastayı kapsamaktadır ve bu hastaların kalıtsal meme ve over kanseri açısından aile öyküsüne dayalı genetik test kriterlerini karşılayıp karşılamadıkları değerlendirilmiştir. Elektronik sağlık kayıtlarında (EHR) aile öyküsü verileri toplanarak, "Yedi Soru Aile Öyküsü Anketi" (FHS7 = Seven-Question Family History Questionnaire) kullanılarak genetik riskler analiz edilmiştir. 38.003 hastanın genetik verileri de bu çalışmada değerlendirilmiştir.

Bulgular: Genetik Testlerde Büyük Bir Boşluk Var

Çalışmada, 29.913 hasta FHS7 pozitif olarak tanımlanmış, yani aile öyküsü bu hastaların HBOC açısından genetik testlerden geçmesi gerektiğini göstermiştir. Ancak bu hastaların %82'si daha önce genetik test yaptırmamıştı. Özellikle BRCA1/2 gen mutasyonu taşıyan bireylerde genetik test yapılma olasılığı, FHS7 pozitif olanlarda yaklaşık 3 kat daha fazlaydı. Buna rağmen, genetik risk taşıyan hastaların büyük bir kısmı bu riskin farkında değildi.

Araştırmada, BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonu taşıyan bireylerde, kadınlarda kanser gelişme riskinin %50'den fazla olduğu, PALB2, CHEK2 ve ATM gen mutasyonu taşıyan kadınlarda ise bu riskin %20 olduğu gösterilmiştir. Erkeklerde ise, BRCA1/2 mutasyonlarının prostat ve meme kanseri riskini önemli ölçüde artırdığı bulunmuştur. FHS7 pozitif olan bireylerde kanser riskinin %44 oranında daha yüksek olduğu tespit edilmiştir.

Yetersiz Genetik Testlerin Sonuçları

Araştırma, elektronik sağlık kayıtlarına dayalı risk tespit yöntemlerinin eksikliklerine dikkat çekmektedir. Aile öyküsü, genellikle eksik veya serbest metin şeklinde kaydedilmekte, bu da genetik riskin doğru bir şekilde değerlendirilmesini zorlaştırmaktadır. Örneğin, FHS7 ile genetik risk taşıyan erkeklerin yalnızca %20’si doğru şekilde tespit edilmiştir. Kadınlarda bu oran %38’dir. Bu eksiklikler, aile öyküsünün daha doğrudan bir anketle toplanması gerektiğini göstermektedir.

Çözüm Önerileri: Aile Öyküsüne Dayalı Genetik Tarama Stratejileri

Bu araştırma, genetik riskin daha geniş çapta tespit edilmesi için bazı öneriler sunmaktadır:

• Doğrudan Anket Uygulaması: Elektronik sağlık kayıtlarındaki eksikliği gidermek için, hastalara doğrudan FHS7 gibi basit bir anket uygulanabilir. Araştırma, bu tür anketlerin, risk altındaki hastaları daha doğru ve geniş çapta tespit edebileceğini göstermiştir.
• Genetik Test Maliyetlerinin Azaltılması: FHS7 gibi araçlar kullanılarak ön tarama yapıldığında, genetik test yapılması gereken hasta sayısı azalacaktır. Bu da genetik danışmanlık ve testlerin maliyetini düşürebilir.
• Düzenli Yeniden Değerlendirme: Hastaların aile öyküsündeki değişiklikleri yakalamak için belirli aralıklarla yeniden anket yapılması, hastalık gelişmeden önce genetik riski tespit etme şansını artıracaktır.
• Eşitlikçi Yaklaşım: Elektronik sağlık kayıtlarındaki veriler sosyoekonomik farklılıklardan etkilenebildiği için, düşük gelirli ve azınlık gruplarının daha iyi taranabilmesi için ek önlemler alınmalıdır.

Sonuç: Genetik Riskin Erken Tespiti Hayat Kurtarabilir

Kalıtsal meme ve over kanseri açısından genetik risk taşıyan bireylerin büyük çoğunluğu, bu riskin farkında değildir ve genetik test yaptırmamaktadır. Bu durum, kanserin erken teşhis ve tedavisini zorlaştırmaktadır. Bu araştırma, aile öyküsüne dayalı genetik test kriterlerinin doğru ve yaygın bir şekilde uygulanmasının önemini ortaya koymaktadır. Ayrıca, genetik testlerin maliyetini düşürmeye ve genetik danışmanlık süreçlerini hızlandırmaya yönelik stratejilerle bu boşlukların doldurulabileceğini göstermektedir.

Bu bulgular ışığında, toplum sağlığı açısından daha kapsamlı bir tarama programının oluşturulması ve risk altındaki bireylerin daha iyi tanımlanması, kanserle mücadelede önemli bir adım olacaktır.