Kanser Tanısından Sonra Kalıtsal Genetik Testler: Yetersiz Kullanımın Ardındaki Gerçekler

Genetik testler, özellikle kanser gibi ciddi hastalıkların tanı ve tedavisinde devrim niteliğinde gelişmelere neden olmuştur. Germline (kalıtsal) genetik testler, kanser riskini belirleyebilmenin yanı sıra kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımları için önemli bir araç haline gelmiştir. Bu testler sayesinde, kanser hastalarının tedavileri genetik bilgilere dayanarak özelleştirilebilmekte, aynı zamanda bu hastaların akrabaları için de kanser tarama ve önleme stratejileri geliştirilebilmektedir. Ancak, kanser teşhisi sonrası bu testlerin yeterince kullanılmadığı ve bunun ciddi bir sorun olduğu ortaya çıkmıştır.

5 Haziran 2023'te JAMA'da yayımlanan bir çalışma, 2013 ile 2019 yılları arasında Kaliforniya ve Georgia'da kanser teşhisi alan hastaların yalnızca %6.8'inin germline genetik test yaptırdığını gösteriyor. Bu oran, genetik testlerin önemine ve kanser tedavisinde yarattığı farklara rağmen hala oldukça düşük. Peki, neden bu testler bu kadar az uygulanıyor ve bu durum kanser tedavisi üzerinde ne gibi etkiler yaratıyor?

Çalışmanın Tasarımı

Bu gözlemsel çalışma, Kaliforniya ve Georgia'da 2013-2019 yılları arasında kanser teşhisi konan 1,369,602 hastanın genetik test sonuçlarını inceledi. Bu iki eyaletteki tümör kayıtları ve genetik test laboratuvarları arasında bağlantılar kurularak test yapılan hastaların oranı ve sonuçları değerlendirildi.

Araştırmanın amacı, hangi kanser türlerinde germline genetik testlerin ne kadar sıklıkla yapıldığını ve bu testlerin sonuçlarını analiz etmekti. Germline genetik testler, kalıtsal kanser riskini belirlemek amacıyla kullanılır ve hastalığın genetik kökenine dayalı tedavi kararlarının alınmasına yardımcı olur. Aynı zamanda, hastaların akrabalarının da genetik riskleri tespit edilerek kanser tarama programlarına dahil edilebilirler

Genetik Testlerin Düşük Oranı Şaşırtıcı

Çalışmanın bulguları, 2013-2019 yılları arasında teşhis alan kanser hastalarının sadece %6.8'inin germline genetik test yaptırdığını gösterdi. Özellikle meme kanseri olan erkek hastalarda bu oran %50’ye kadar çıkarken, kadın meme kanseri için %26, yumurtalık kanseri için %38.6 gibi daha düşük oranlar tespit edilmiştir. Ayrıca, pankreas ve kolon kanseri gibi genetik testlerin önerildiği diğer kanser türlerinde bu oran %5’in altında kalmıştır. Özellikle prostat (%1.1) ve akciğer kanserinde (%0.3) genetik testlerin neredeyse hiç yapılmadığı dikkat çekicidir.

Irksal ve Etnik Farklılıklar

Çalışma, genetik testlerin kullanımında belirgin ırksal ve etnik farklar olduğunu ortaya koymuştur. Non-Hispanik Beyaz hastalarda genetik test oranı %31 iken, Asya (%22), Siyahi (%25) ve Hispanik (%23) hastalarda bu oranların çok daha düşük olduğu görülmüştür. Bu farklılıklar, genetik testlere erişim ve farkındalık eksikliği gibi sosyal ve ekonomik etkenlerden kaynaklanıyor olabilir. Çalışma, bu ırksal ve etnik farkların zamanla azalmasının beklenmesine rağmen, 2021 yılına kadar bu konuda bir gelişme olmadığını vurguluyor.

Test Sonuçları ve Yönetim

Genetik test sonuçları, hastalarda patojenik (kanser riski yüksek), benign (kanser riski taşımayan) veya belirsiz (kanser riski hakkında yeterli bilgi içermeyen) varyantlar olarak sınıflandırılmaktadır. Bu çalışmada, özellikle Beyaz olmayan hasta gruplarında belirsiz sonuçların daha sık olduğu gözlenmiştir. Örneğin, 2019 yılında Asyalı hastaların %40’ında ve Siyahi hastaların %39’unda belirsiz sonuçlar raporlanmıştır. Buna karşın, Beyaz hastalarda bu oran %24.9 olarak daha düşük bulunmuştur. Bu belirsiz sonuçlar, yanlış tedavi ve gereksiz cerrahi müdahaleler gibi olumsuz sonuçlara yol açabilir.

Genetik Testlerin Tedaviye Etkisi

Patojenik sonuçlar, çoğunlukla BRCA1/2 gibi kanserle ilişkili genlerde saptanmıştır. Meme kanseri olan hastalarda bu genlerde patojenik sonuçlar elde edilme olasılığı %79.5, yumurtalık kanserinde ise %82 olarak bulunmuştur. Bu sonuçlar, kanser yönetiminde kişiselleştirilmiş yaklaşımlar geliştirilmesini sağlarken, tedavi ve tarama stratejilerini de değiştirebilir.

Sonuç ve Öneriler

Germline genetik testlerin düşük oranda yapılması, kanser tedavisinde eksikliklere yol açabilir ve bu durum hastaların hayatta kalma oranlarını olumsuz etkileyebilir. Özellikle yüksek riskli genetik mutasyonlara sahip hastaların tedaviye erken başlaması sağlanarak, hastalığın ilerlemesi önlenebilir. Ancak, bu testlerin yaygınlaştırılması için sağlık profesyonellerinin eğitimine, genetik danışmanların onkoloji kliniklerine entegrasyonuna ve sağlık kayıt sistemlerinin genetik test hatırlatmaları yapabilmesine yönelik stratejilerin geliştirilmesi gereklidir.

Irksal ve etnik farklılıkların giderilmesi için sağlık sisteminde erişim sorunlarına çözüm bulunmalı, bu grupların daha fazla genetik test yapabilmesi sağlanmalıdır. Ayrıca, belirsiz sonuçlarla ilgili yanlış yönetimin önüne geçilmesi için genetik testlerde daha fazla araştırma ve analiz yapılması önemlidir.

Germline genetik testler, kanser tedavisinde devrim yaratacak potansiyele sahiptir, ancak bu potansiyelin tam anlamıyla kullanılamadığı ortadadır. Tedavi sonuçlarını iyileştirmek ve kanser mortalitesini azaltmak adına, bu testlerin kullanımını artırmaya yönelik daha fazla çaba harcanmalıdır.